胎児の染色体異常の原因は?流産につながるの?

監修医師 産婦人科医 浅川 恭行
浅川 恭行 1993年東邦大学医学部卒業。2001年同大学院医学研究科卒業後、東邦大学医学部助手、東邦大学医療センター大橋病院講師を経て、2010年より医療法人晧慈会浅川産婦人科へ。東邦大学医療センター大橋病院客... 監修記事一覧へ

高齢出産が増えてきたことで、胎児の「染色体異常」について考える機会も増えています。しかし、染色体異常とは、具体的にどういう状態なのでしょうか?今回は、胎児の染色体異常の原因は何か、出生前診断でわかるのか、流産につながるのか、予防することができるのかなどをご紹介します。

染色体異常とは?

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私たちの体を形づくる細胞のひとつひとつに、23対46本の染色体があります。染色体には両親からの遺伝情報が詰まっていて、23対のうち1~22番目までは「常染色体」、23番目は「性染色体」と呼ばれています。性染色体は、性別を決める役割を持っています。

そして、パパとママから受け継いだ染色体の数が通常と異なったり、構造に異常が出たりした場合に起こる症状を「染色体異常」と呼び、代表的な例として以下のようなものがあります。

ダウン症候群(21トリソミー)

ダウン症候群のほとんどは、21番目の染色体が1本多いために起こります。主な症状としては、成長するにしたがって顔全体が平坦な形になったり、精神発達の遅れや知能障害が見られたりすることが挙げられます。

全出生におけるダウン症児が生まれる確率は、約800分の1です。ただし、ダウン症児が生まれる確率は妊婦さんの年齢が上がるにつれて高まります。例えば、妊婦さんの年齢が20歳未満だとダウン症児が生まれる確率は約2000分の1であるのに対して、妊婦さんの年齢が40歳以上だと確率は約40分の1に上がります(※1)。

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が1本多いために起こります。主な症状は成長障害や心疾患、臓器の異常、手足の変形などです。

エドワーズ症候群になる確率は約6000分の1で、性別でみると「女性:男性=3:1」で女児の方が多いといわれています。また、エドワーズ症候群である赤ちゃんの50%以上が生後1週間以内に亡くなり、生後1年まで生存できる確率は10%未満だとされています(※2)。

パトー症候群(13トリソミー)

パトー症候群は、13番目の染色体が1本多いために起こります。エドワーズ症候群の赤ちゃんには成長障害や心疾患、口唇口蓋裂、小頭症などの症状が見られます。

パトー症候群になる確率は約10,000分の1です。そして、パトー症候群の赤ちゃんの約80%が生後1ヶ月以内に死亡し、1年以上生きられるのは10%未満だといわれています(※3)。

染色体異常は流産を引き起こす?

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染色体異常があると、赤ちゃんがきちんと育たず流産に至ってしまうことがあります。特に妊娠初期の流産のほとんどは染色体異常など胎児側に原因がありますが、染色体異常があれば、必ず流産になるというわけではありません。もし妊娠初期に流産が起きたとしても、自分を責めないでください。

染色体異常が起こる原因は?

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染色体異常が起こる原因はいまだにはっきりとしたことは分かっておらず、さまざまな可能性が考えられています。

出産する年齢が上がるにつれて染色体異常の発生率も上がる傾向にあり、例えば30~36歳の女性が妊娠した場合に受精卵に染色体異常が見られる確率は19%であるのに対し、37~41歳の女性が妊娠した場合の確率は46%です(※4)。

したがって、卵子や精子の老化が、染色体異常に何らかの影響を及ぼしていると考えられています。この他にも「精子と卵子が受精する際に何らかの問題が起き、染色体異常を引き起こしている」という説もあり、染色体異常の原因については明らかになっていないのが現状です。

妊娠中に胎児の染色体異常を知る方法はある?

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胎児の染色体異常は、妊娠中に出生前診断をすれば高い精度で知ることができます。

出生前診断には、妊婦さんの血液を採取する「母体血清マーカーテスト」や「新型出生前診断」、子宮から羊水を採取する「羊水検査」、絨毛(胎盤から子宮壁に伸びる突起)を採取する「絨毛検査」など種類が様々ありますが、保険が適応されないことが多く、受けられる時期やかかる費用が異なります。

したがって、出生前診断を受けたい場合は、どの検査が自分たちに一番適しているか、かかりつけの医師と話し合いながら決めましょう。

胎児の染色体異常を予防する方法はある?

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胎児の染色体異常を完全に予防する方法はありません。ただし、先述した通り、年齢が上がるにつれて染色体異常が起きる確率が上がることがわかっているので、できるだけ早いうちに妊娠をすることで、染色体異常を起きにくくすることはできます。

染色体異常について夫婦でよく考えよう

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染色体異常の原因についてはっきりしたことが分かっておらず、未然に防ぐことも難しいものです。出生前診断を行うこともできますが、染色体異常があるかどうかを妊娠中から知りたいのか、医師とも相談しながら、夫婦でよく話し合ってください。

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