13トリソミー(パトー症候群)とは?原因や症状、予後は?

監修医師 小児科 武井 智昭
武井 智昭 日本小児科学会専門医。2002年、慶応義塾大学医学部卒。神奈川県内の病院・クリニックで小児科医としての経験を積み、現在は神奈川県横浜市のなごみクリニックに院長として勤務。内科・小児科・アレルギー科を担... 監修記事一覧へ

赤ちゃんに起こる染色体異常の一つに「13トリソミー(パトー症候群)」があります。最近は、妊娠中の出生前診断で判明するケースがよくあります。これから赤ちゃんが生まれる、もしくは生まれたばかりのママやパパにとっては、気になる病気ではないでしょうか。今回は13トリソミーの原因と症状、予後についてご説明します。

13トリソミー(パトー症候群)とは?原因は?

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一つの細胞には、遺伝情報を伝達する染色体が46本あり、2本1組で23組に分かれています。13トリソミーは、通常、23組あるうち13組目の染色体が1本多くなり、47本になることが原因で起こる疾患です。疾患を報告したパトー博士の名をとって「パトー症候群」とも呼ばれます。

染色体が1本多くなる原因については、はっきりしたことがわかっておらず、細胞分裂するときの突然変異によるものだと考えられています。

遺伝的な影響はほとんどなく、偶然に起こるものとされますが、母体の年齢が上がるほど発生リスクは高くなります。発生頻度は約1万人に1人の割合です(※1)。

13トリソミー(パトー症候群)は出生前診断でわかるの?

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出生前診断で行われる超音波検査により、羊水の量が多い・少ない、また胎児の奇形や発育不良が推測され、そこから染色体異常が発見できる場合があります。通常、病気を確定診断するためには羊水検査や胎児採血による詳しい染色体分析が必要ですが、13トリソミーの場合は重い奇形が見られることが多いため、比較的簡単に診断できます(※2)。

なお、日本でも2013年4月から始まった「新型出生前診断」であれば、お腹に針を刺す羊水検査をしなくても、妊婦さんから採取した血液の遺伝子情報を解析することにより、高い確率で赤ちゃんの異常を検出できます。

13トリソミー(パトー症候群)の症状・特徴は?

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13トリソミーの赤ちゃんは妊娠週数のわりに体が小さい傾向があり、重度の知的・身体的疾患を併発する可能性が高いといわれます。個人差はありますが、以下のような症状・特徴が見られます(※1)。

正中部(頭~体の中心部)の異常

・頭皮の欠損
・皮膚のくぼみ(皮膚洞)

奇形

・口唇口蓋裂
・眼球が小さい
・虹彩の欠損
・網膜の異常
・まぶたの上の隆起(眼窩上隆起)
・耳の変形、位置が低い
・指の数が多い、指が重なっている
・爪の隆起

心臓・血管の異常

・先天性心血管異常(チアノーゼ性心疾患、右胸心など)

生殖器の異常

・男の子:停留精巣、陰嚢異常
・女の子:双角子宮

その他

・難聴
・知的障害
・無呼吸発作
・消化管閉鎖(食道・胃・十二指腸など)

13トリソミー(パトー症候群)の予後・寿命は?

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出生前診断で13トリソミーと診断された場合、残念ながら自然流産になる可能性が高くなります。出生できたとしても、13トリソミーの赤ちゃんの80%は生後1ヶ月を迎える前に亡くなってしまい、生後1年以上生きられる確率は10%未満とされています(※1)。

最近では延命治療の進歩によって長く生きられるケースも増えてはいますが、精神発達の予後は良くなく、合併する疾患が重いほど短命になります。

13トリソミー(パトー症候群)の治療法は?

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現在のところ、13トリソミーの根本的な治療法はありません。赤ちゃんの状態を見ながら、両親の意向を汲んで気管切開・酸素投与・胃ろうなどの在宅医療が行われることがあります。

心臓や脳に奇形などの疾患を持って生まれた場合には、容体が急変することも多いので、入院を続けて経過観察することになります。心臓や脳の疾患が軽度で、赤ちゃんの容体が安定していれば、口蓋口唇裂や多指などの手術を行うこともあります。

赤ちゃんの容体が安定すれば、退院して自宅でケアを行うことも可能になりますが、いつ異変が起こるかわからないので、ママやパパが病院と連携を取りながら育てていくことが不可欠です。

13トリソミーと診断されたら、医師ともよく話し合って

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13トリソミーの赤ちゃんは、残念ながら長く生きられる確率が高くありません。赤ちゃんの状態によって個人差はありますが、治療をしても予後が期待できない場合もあります。

ママやパパにとってはつらい選択を迫られることもありますが、正解があるわけではありません。できる限りの手を尽くして治療を行うのか、無理に延命措置をしないようにするのかなど、家族や医師とよく話し合いましょう。

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