妊娠をすると、年齢や家庭の状況から「出生前診断」を考えることがある人もいるのではないでしょうか。出産前の赤ちゃんの検査については様々な意見がありますが、受けるか受けないかを判断するためには、検査に関する情報収集を十分に行うことが大切です。そこで今回は、出生前診断について、検査の種類や受けられる時期、方法、費用などをご説明します。
出生前診断とは？
「出生前診断」は、胎児に先天性・遺伝性の病気、奇形、染色体異常などがないかどうかを調べる検査の総称です。
一般的な妊婦健診で行う超音波（エコー）検査でも、胎児に異常がないかどうか、また胎児の心拍や羊水量などをチェックしますが、夫婦のどちらかが染色体異常を持っていたり、胎児が重い病気にかかる可能性があったりする場合などに、出生前診断が行われることがあります。
出生前診断の具体的な方法としては、主に以下の5つの種類があげられます。
出生前診断の主な種類
● 胎児スクリーニング検査（胎児ドック）
● 母体血清マーカーテスト
● 母体血胎児染色体検査（NIPT）※
● 絨毛検査
● 羊水検査
※2013年に日本で認可されたばかりの「NIPT（Non-invasive prenatal genetic testing）」は、「新型出生前診断」として区別されることもあります。
なお、出生前診断は希望すれば誰でも受けられるというわけではなく、日本産科婦人科学会は「適性な遺伝カウンセリングを提供したうえで実施されるべき」との見解を示しています（※1）。
出生前診断の検査の種類や方法、費用とは？
ここでは、出生前診断で行われる検査について、それぞれの内容や方法、費用をご紹介します。
胎児スクリーニング検査（2～5万円程度）
通常の妊婦健診で行う超音波検査とはまた別に行う検査です。一般的に、妊娠初期と妊娠中期に1回ずつ受けることができます。
主に妊娠初期は胎児の染色体異常、妊娠中期は胎児の体や臓器の形の異常がないかをチェックします。
日本では胎児スクリーニング検査（胎児ドック）を実施している病院はあまり多くありませんが、その一部を下記の関連記事でご紹介しています。
母体血清マーカーテスト（1～2万円程度）
母親の血液から胎児の体で生成されるホルモンの濃度を調べ、胎児の染色体異常がないかを検査します。
検査で調べる血液中の成分の種類が3つのものを「トリプルテスト」、4つのものを「クワトロテスト」といいます。
結果が陽性だった場合、確定診断のために羊水検査を受けることもあります。
NIPT（20万円前後）
「新型出生前診断」とも呼ばれるNIPT（母体血胎児染色体検査）は、母体の血液を採って、胎児に染色体異常がないかどうか調べる検査です。
確定診断ではないため、陽性が出た場合、羊水検査を受けることもあります。
NIPTを受けるためには、以下のいずれかの条件を満たしている必要があります（※2）。
● 胎児超音波スクリーニング検査または母体血清マーカーテストで、胎児の染色体の数に異常がある可能性が指摘されている
● 過去に染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠したことがある
● 高齢妊娠である
● 両親のどちらかに均衡型ロバートソン転座という染色体異常があり、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性が指摘されている
絨毛検査（10～20万円程度）
絨毛検査は、妊婦さんのお腹に針を刺すか、子宮頸部にカテーテルを挿入して胎盤から絨毛を採取し、胎児に染色体異常や遺伝子異常がないかどうかを調べる検査です。
比較的早い時期に行うことができ、染色体や遺伝子の異常がほぼ100%の確率でわかるというメリットはありますが、母体と胎児にわずかに負担がかかる検査なので、実施条件がいくつかあります（※3）。
羊水検査（10～20万円程度）
母体のお腹に針を刺し、採取した羊水の成分から胎児の染色体異常や遺伝子異常がないかチェックする検査です。
絨毛検査と同じく、精度はほぼ100%ですが、母体と胎児にわずかながらリスクがあるため、受けるかどうかは慎重に検討する必要があります（※3）。
出生前診断をする時期はいつから？検査の流れは？
出生前診断のために行われる検査は、下記のとおりそれぞれ受けられる時期が異なります（※1）。
胎児スクリーニング検査や非確定的検査を行ったあと、さらに詳しい検査が必要な場合には、精度が高い確定的検査を受けることもあります。
妊娠初期
非確定的検査
● 初期胎児ドック（妊娠11～13週）
● 初期母体血清マーカーテスト（妊娠11～13週）※
● NIPT（妊娠10週以降）
※初期母体血清マーカーテストを実施する施設はわずかです
確定的検査
● 絨毛検査（妊娠11週以降）
妊娠中期
非確定的検査
● 中期胎児ドック（妊娠18～20週）
● 中期母体血清マーカーテスト（妊娠15～20週）
確定的検査
● 羊水検査（妊娠15～16週以降）
出生前診断のメリットは？
出生前診断は賛否両論ありますが、まずはメリットから見ていきましょう。
日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、出生前診断の目的は「染色体異常や遺伝性の病気にかかっている赤ちゃんの予後を向上すること」です（※3）。
出生前診断により、先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとあらかじめわかれば、赤ちゃんが生まれてくる前に親が心の準備をしておける、障害について事前に学べる、生後必要となるケアや資金面の調整を考える余裕ができる、といったメリットがあります。
出生前診断は誰でも無条件に受けられるわけではありませんが、高齢出産で染色体異常のリスクが高い妊婦さんや、過去に染色体異常などがある赤ちゃんを授かった妊婦さんの場合、検査を受けることで不安要素が減る可能性があります。
出生前診断に関心がある人は、かかりつけの産婦人科医に相談し、検査を受けられる条件を満たしているかどうか聞いてみましょう。
出生前診断にはどんな問題点があるの？
高齢出産が増えていることもあり、お腹の赤ちゃんに先天性の異常がないかどうかが気になる人は多いかもしれません。
しかし、「出生前診断の結果、人工妊娠中絶をする人が増えるのではないか」など、倫理的な観点から検査を問題視する声もあります。
また、出生前診断を受けることで心の準備ができるケースもあれば、胎児に異常があることを知ってしまったがゆえに悩みが深くなることも考えられます。
出生前診断によって、かなり高い確率で染色体異常などがわかるとはいえ、胎児に見られる異常には様々あり、そのうち染色体異常が占める割合は約25%にしかすぎません（※3）。
出生前診断ですべての胎児異常が明らかになるわけではない、ということも踏まえたうえで検査を受けるかどうか検討する必要があります。
出生前診断にはリスクもあるの？
出生前診断のための検査のうち、確定的検査にあたる絨毛検査や羊水検査は、母体のお腹に針を刺したりする必要があるため、母体と胎児にわずかながら負担がかかります。
日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、絨毛検査に伴う流産リスクは約1%、羊水検査の場合は約0.3～0.5%あるとされます（※3）。検査を受ける妊娠週数の違いを考慮すると、どちらの検査も同じ程度の流産リスクがあります。
また、まれですが検査後に出血や破水、腹膜炎などの合併症を起こすことがあるのも、出生前診断の検査におけるリスクといえます。
出生前診断は専門医とよく相談しましょう
出生前診断のために行われる検査には様々な種類があり、それぞれにメリットだけでなくリスクもあります。
検査への理解が深まれば、受けるかどうかの判断や、検査結果の受け止め方も変わってくるかもしれません。パートナーや家族と相談するのはもちろんですが、まずは夫婦そろって専門の医師とよく相談し、遺伝カウンセリングを受けたうえで出生前診断について検討してみましょう。
