母体血清マーカーテストとは?検査方法や時期、費用は?診断確率は?

監修医師 産婦人科医 間瀬 徳光
間瀬 徳光 2005年 山梨医科大学(現 山梨大学)医学部卒。沖縄県立中部病院 総合周産期母子医療センターを経て、板橋中央総合病院に勤務。産婦人科専門医、周産期専門医として、一般的な産婦人科診療から、救急診療、分... 監修記事一覧へ

出生前診断のための検査にはいくつか種類があり、「母体血清マーカーテスト」もそのひとつ。検査方法が比較的簡単で、出生前診断の最初に行われることが多くありますが、どのようなことがわかる検査なのでしょうか?今回は母体血清マーカーテストについて、検査の目的や方法、受けられる時期、費用などをご説明します。

母体血清マーカーテストとは?

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母体血清マーカーテストとは、妊婦さんの血液を少量採取し、血液中の成分の濃度を調べることで、お腹の赤ちゃんに染色体異常がないかを調べる検査です。

ただし、母体血清マーカーテストで「染色体異常がある」と確定できるわけではなく、あくまでも異常がある確率を推定するためのもので、確定診断をするためには羊水検査や絨毛検査などを受ける必要があります。

母体血清マーカーテストと同じく、母体の採血により胎児の染色体異常を調べるものとして「NIPT(新型出生前診断)」という新しい検査方法もあり、こちらのほうがより高い精度で染色体異常を検出できます(※1)。

しかし、NIPTを受けるには条件があり、実施している医療施設も限られているので、病院によっては出生前診断を希望する人は最初に母体血清マーカーテストを受けることになります。

母体血清マーカーテストで何がわかるの?

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母体血清マーカーテストによって、染色体異常が原因となる以下3つの病気の可能性を調べることができます(※1,2)。

21トリソミー(ダウン症候群)

23組ある染色体のうち、21番目の染色体が1本多く、3本あることで起こる疾患です。

言語機能や運動能力の発達に遅れが見られます。また、心臓や内臓の病気を合併症として起こすことがあります。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18番目の染色体が1本多いことで生じる疾患です。赤ちゃんがお腹にいるときから成長の遅れが見られ、多くの場合で心疾患があります。

18トリソミーの場合、流産になる可能性が高く、出まれたあと1歳を超えられる赤ちゃんは10%未満といわれていますが、最近では心臓手術などの治療により寿命が延びていることもあります。

開放性神経管奇形(二分脊椎症、無脳症)

赤ちゃんの神経管がママのお腹にいるあいだにしっかりと閉じなかった場合、脳や脊髄に障害が見られます。

神経管の閉鎖障害が下部に起きると「二分脊椎症」、上部に起きると「無脳症」が起こります。

二分脊椎症の場合、生まれたあと歩行障害や運動障害が起こることがあるため、手術や補装具などによるサポートが必要です。無脳症の場合は、流産や死産になることが多くあります。

母体血清マーカーテストの検査方法は?トリプルマーカーとクアトロマーカーの違いは?

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母体血清マーカーテストは、母体から採取した血液を分析して、以下4つの項目の数値を測ります。

  • AFP(アルファフェトプロテイン):胎児期に肝で生成されるタンパク
  • hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン):胎盤から分泌されるホルモン
  • uE3(エストリオール):胎児の副腎皮質や肝などで生成されるホルモン
  • インヒビンA:胎盤から分泌されるホルモン

この4種類全部を調べる検査を「クアトロマーカーテスト」といいます。検査項目が多いので、そのぶん染色体異常の検出率が高くなり、妊娠中期のテストの診断精度は約80%です(※1)。

一方、インヒビンAの項目を検査しない「トリプルマーカーテスト」を選ぶこともできますが、精度は少し低くなり、妊娠中期のテストでは約70%です(※1)。

なお、妊娠初期の母体血清マーカーテストと、超音波検査(ソフトマーカー)を組み合わせて診断することもあります。

母体血清マーカーテストで陽性だったら?

図 二択

母体血清マーカーテストでは、血液中の成分の値を調べたうえで、日本人の基準値、妊娠週数、体重、家族歴、インスリン依存性、糖尿病の有無、年齢などと照らし合わせて、発症している確率を推定します。

あくまでも、染色体異常の可能性があるかどうかを見るスクリーニング検査なので、ここで陽性反応が出たからといって、必ず染色体異常を持って赤ちゃんが生まれるということではありません。

母体血清マーカーテストの診断精度は約80%と高いですが、5%以上の偽陽性率(異常がないのに「陽性」と出る確率)があります。

また、陽性的中率が低い検査であることを十分に理解しておく必要があります。

そもそも母体血清マーカーテストで「陽性」だったとしても、「一般的な確率よりも、染色体異常の確率が高い可能性がある」という結果を示しているにすぎません。

「染色体異常がある」とすぐに断定できる検査ではなく、ある集団においては「陽性」と結果が出た人のうち、実際に染色体異常の子供を妊娠していた確率は2%であったとの報告もあります(※2)。

このように、母体血清マーカーテストの検査結果の解釈は少し複雑なので、事前に十分な遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています(※3)。

母体血清マーカーテストを受けられる時期は?費用はどれくらい?

医療 費用

日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、クアトロあるいはトリプルマーカーテストといった母体血清マーカーテストを受ける時期は、妊娠中期の妊娠15~20週です(※1)。

そのほか、妊娠初期に行う初期母体血清マーカーテストもありますが、実施している施設はわずかです。

母体血清マーカーテストの結果が陽性だった場合には、確定診断として「羊水検査」や「絨毛検査」などを追加で受けるという選択肢があります。

確定診断の時期も考慮して、母体血清マーカーテストを受ける時期について医師と相談すると良いかもしれません。

母体血清マーカーテストの検査費用は、医療機関によっても異なりますが1~2万円程度です。保険は適用されず全額自己負担になるので、お金をかけて出生前診断を受けるべきかどうかは夫婦でよく話し合いましょう。

母体血清マーカーテストの注意点は?

図 看板 注意

母体血清マーカーテストは母体の採血だけで済むため、体への負担やリスクが少なく、気軽に受けられるように感じる人もいるかもしれません。

しかし、検査結果をどう受け止めるか、陽性だった場合に羊水検査や絨毛検査なども受けるのかなどについて、事前に夫婦でよく話し合っておく必要があります。

また、母体血清マーカーテストによって可能性が推定できる染色体異常は、胎児に見られる異常のうち一部だけであるということを理解しておきましょう。

母体血清マーカーテストの前に情報収集を

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出生前診断の最初の検査として行われることが多い母体血清マーカーテストは、比較的安価で、母体の採血というリスクの少ない方法で行うことができます。

しかし、お腹の赤ちゃんとの向き合い方にも関わることなので、テストの前後に専門医から十分な遺伝カウンセリングを受け、不安や疑問があれば、医師に質問をして解消するようにしてください。

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