新生児マススクリーニング検査とは？対象疾患は？費用は？

赤ちゃんには健康に育ってほしいと誰もが願うものですが、先天的に（生まれつき）病気にかかっている場合もあります。先天性の病気は、適切に治療するためにも早めの発見が大切であり、「新生児マススクリーニング検査」によってそれが可能になるケースもあります。今回は、新生児マススクリーニング検査について、検査方法や費用、検査によってわかる病気などをご説明します。

新生児マススクリーニング検査とは？

新生児マススクリーニング検査とは、生後5日前後の赤ちゃんを対象とした検査です。強制ではなく任意ですが、現在はほぼ100％の赤ちゃんがこの検査を受けています。

検査の目的は、そのまま放置すると将来的に神経障害が出たり、命に関わるような障害が起きたりする可能性がある先天性の病気を早期発見し、障害を予防することです（※1）。

新生児マススクリーニング検査の対象疾患は？

これまで日本では、次の6つの病気を対象に新生児マススクリーニング検査が実施されてきました（※1）。

● フェニルケトン尿症
● メープルシロップ尿症
● ホモシスチン尿症
● ガラクトース血症
● 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
● 先天性副腎皮質過形成症

なかでも、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）が起こる頻度が最も高く、3,200人に1人の赤ちゃんに見られます（※2）。

タンデムマスの新生児マススクリーニング検査でわかる病気とは？

近年では、医学が進歩したことにより、「タンデムマス・スクリーニング」で前述の6つ以外にも診断できる病気が増えました。

タンデムマスの検査では、1回の検査で多くの病気を検査できることが特長です。厚生労働省の通達によると、次の3つのグループに分けられる17の病気が検査の対象となります（※3）。

なお、自治体によって対象となる病気の数が異なることもあるため、詳しくは住んでいる地域の役所窓口で相談してみてください。

アミノ酸代謝異常

内容

通常、食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときにアミノ酸になり、さらにホルモンや酵素など体内で必要なものに変換されます。

しかし、アミノ酸代謝異常があると、体内でうまくアミノ酸を分解できず、特定のアミノ酸が体に蓄積することで様々な障害を起こします。

検査で発見できる病気

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、高チロジン血症1型、アルギニン血症、シトリン欠損症

有機酸代謝異常

内容

有機酸とは、タンパク質を体内で処理するときにできる物質のことで、体内に増加してしまうと重度の体調不良などを引き起こします。

検査で発見できる病気

メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症）、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常

内容

通常、炭水化物など食事から摂れるエネルギーが足りなくなってくると、脂肪が代わりのエネルギー源になります。

しかし、脂肪酸代謝異常があると、脂肪からうまくエネルギーを作ることができません。そのため、多くのエネルギーが必要な脳や心臓、筋肉が深刻なダメージを受けてしまうことがあります。

検査で発見できる病気

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）、三頭酵素／長鎖３-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP／LCHAD欠損症）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT1欠損症）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（CPT2欠損症）