新生児のダウン症は耳でわかる?鼻や小指など他のチェックポイントは

監修医師 小児科 武井 智昭
武井 智昭 日本小児科学会専門医。2002年、慶応義塾大学医学部卒。神奈川県内の病院・クリニックで小児科医としての経験を積み、現在は神奈川県横浜市のなごみクリニックに院長として勤務。内科・小児科・アレルギー科を担... 監修記事一覧へ

ダウン症はどの赤ちゃんにも発症する可能性があり、生まれてきた我が子がダウン症かもしれないと考えたことがあるかもしれません。それでは、生まれたばかりの新生児がダウン症かどうかを確認することはできるのでしょうか?今回は新生児のダウン症は耳や鼻、小指などでわかるのか、その他にどんな特徴があるのかについてご紹介します。

ダウン症とは?

赤ちゃん ダウン症

ダウン症とは、正式名称を「ダウン症候群」といい、先天的な染色体の異常で発症します。

細胞内の遺伝に関わる染色体は、通常46本ありますが、これが1本多い47本になっているのがダウン症です。2対で23組あるうちの21組目の染色体が1本多いことから、「21トリソミー」とも呼ばれています。

全出生におけるダウン症の発症率は約800分の1ですが、母親の出産年齢が上がるほど発症率も上がるとされています。たとえば、出産年齢が20歳の場合は1/1667、30歳の場合は1/952、40歳の場合は1/106となります(※1)。

新生児のダウン症は耳でわかる?

赤ちゃん 新生児 耳

ダウン症は、顔や頭に特徴が現れます。新生児の頃はその特徴がわかりにくいことも多いものですが、新生児でもわかりやすいダウン症の特徴としては、「耳」が挙げられます。

ダウン症の耳の特徴としては、以下の点があります(※1)。

● 耳の位置が低い
● 耳が小さい

新生児のダウン症は鼻や小指でもわかる?

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ダウン症の新生児は、耳以外にも以下のようないくつかの特徴があります(※1)。

● おとなしい
● おっぱいやミルクの飲みが悪い
● めったに泣かない
● 泣き声が弱々しい
● 体がふにゃふにゃして柔らかい
● 顔立ちが平坦
● 目尻がつり上がっている
● 鼻が低い
● 目と目の間隔が開いている
● 口角が下を向いている
● 小指が少し短くて、指の関節が1つ少ない

新生児のダウン症はどう診断するの?

出産予定日 カレンダー

ダウン症は、新生児期から検査することができます。生まれた直後でも、前述した身体的な特徴が現れていて、ダウン症の疑いがある場合は検査を行うことがあります。

特徴がはっきりと現れていれば、染色体検査を行い、ダウン症かどうかの確定診断を行います。ただしダウン症のなかには、外見的な特徴が現れにくい「モザイク型」もあるため、ダウン症の疑いがあるときは、医師から染色体検査を勧められることがあります。

また、出産直後にダウン症と診断されなくても、首がすわらない、医師の診察で心臓の雑音が聞こえるなど、成長過程を見て後から診断されるケースもあります。

「ミルクやおっぱいを全然飲んでくれない」「よく寝ていてあまり泣かない」など気になる特徴が見られたら、乳幼児健診の際に、医師に相談してみてください。

新生児がダウン症だったときのケア方法は?

赤ちゃん ダウン症 障害

ダウン症の新生児の約50%に先天性心臓疾患、約60%に目の疾患、12%に消化管の奇形などが見られます。この場合、新生児期から積極的に治療を行う必要があります。

また、ダウン症の赤ちゃんは免疫力が低い傾向にあるので、すぐに対応してもらえるよう、家の近くでかかりつけのクリニックと入院が可能な医療機関を見つけておきましょう。予防接種は、通常どおり受けることができます。

多くの場合、ダウン症の赤ちゃんは運動や知能の面で発達が遅れるため、教育機関に相談し、乳児期からリハビリテーションや療育などを進めることが大切です(※1)。

新生児のダウン症は医師の診断で確認を

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新生児の段階でも、外見だけでダウン症かどうかが分かることがあります。しかし、素人が判断するのは難しいので、ダウン症のような特徴が見られたときは、医師に相談しましょう。

産後すぐであれば退院までに助産師や医師に見てもらえますし、退院後であれば、乳幼児健診のときに確認してもらうこともできます。1人で不安を抱え込まず、早めに相談するようにしてください。

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