先天性代謝異常の検査方法は?再検査と精密検査の違いは?

監修医師 小児科 武井 智昭
武井 智昭 日本小児科学会専門医。2002年、慶応義塾大学医学部卒。神奈川県内の病院・クリニックで小児科医としての経験を積み、現在は神奈川県横浜市のなごみクリニックに院長として勤務。内科・小児科・アレルギー科を担... 監修記事一覧へ

産まれて間もない赤ちゃんは、病院を退院するまでに、さまざまな検査を受けます。何を調べるのかと疑問に思うかもしれませんが、先天的な病気がないかを調べるための大切なものです。その検査のひとつに先天性代謝異常検査があります。今回は先天性代謝異常検査の目的や費用、結果はいつ分かるのかなどについてご紹介します。

先天性代謝異常検査とは?

採血 血液検査 

先天性代謝異常は、生まれつき備わっているはずの酵素が不足しているために、代謝機能が正常に働かなくなってしまう病気です。

代謝がきちんと機能しないと、体内に特定の物質が過剰に蓄積し、赤ちゃんに嘔吐や下痢、黄疸などの症状を引き起こします。

この先天性代謝異常がないかを調べるために、現在では生まれたばかりの赤ちゃんを対象に、新生児マススクリーニング検査という先天性代謝異常検査が行われています。

新生児マススクリーニング検査では、主に以下のような先天性代謝異常を発見することができます(※1)。

先天性代謝異常検査で発見できる病気

・アミノ酸代謝異常の5つの疾患:フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症など
・有機酸代謝異常の7つの疾患:メチルマロン酸血症やプロピオン酸血症など
・脂肪酸代謝異常の4つの疾患:中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症や三頭酵素欠損症など
・糖質代謝異常の1つの疾患:ガラクトース血症

先天性代謝異常検査の方法は?費用は?

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先天性代謝異常検査は、生後5~7日頃の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して行います。医療機関で採血された血液が検査機関へ送られ、血液中に含まれる成分を分析し、酵素が正常に機能しているかを調べます。

検査費用は自治体が負担してくれるので、検査自体に費用はかかりません。

ただし、採血料や郵送料などが自己負担になる場合があります。採血料は2,000〜3,000円が目安ですが、病院によって異なるため、事前に確認してください。

先天性代謝異常検査を受けるかどうかは任意ですが、ほぼ100%の赤ちゃんが受けています。

先天性代謝異常検査の結果はいつ分かる?

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先天性代謝異常検査は、多くの場合、産後1週間くらいの入院期間内に実施されますが、退院までに結果が分かるとは限りません。

検査を行って、異常が見当たらない場合、採血してから約2週間後に医療機関に結果が通知され、1ヶ月健診のときなどに確認することができます。もし検査によって異常が疑われる場合は、採血を行った医療機関にすぐに連絡が入ります(※2)。

代謝異常の疑いがあるときは、専門の医療機関で精密検査を受けることになります。

先天性代謝異常の精密検査とは?再検査とは違う?

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先天性代謝異常の精密検査と混同しやすいものに、再検査があります。

精密検査は、代謝異常の可能性があるとき、正確な診断をするために専門機関で行う検査のことです。一方、再検査は、最初の検査では正常であると確実に判断できないときに、念のために、採血した医療機関でもう一度行う検査のことです(※2)。どちらの検査を受けるかの判断は、検査値の異常レベルによって振り分けられます。

また、精密検査を受けるからといって、必ず先天性代謝異常であるとは限らず、精密検査を受けて異常がないと分かることもあります。

先天性代謝異常検査で早期発見を

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先天性代謝異常は、現時点では根本的な治療法があるわけではなく、生涯付き合っていく必要のある病気です。

ただし、新生児期に代謝異常を発見して、治療用ミルクの使用など適切な治療を行っていくことで、発症の予防、治療につながります(※3)。早期に発見して治療することで、知能障害や発達障害を予防する目的もあります。

赤ちゃんの健やかな成長のためにも、先天性代謝異常検査はきちんと受けることをおすすめします。

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