妊娠すると、出生前診断という言葉を耳にする機会が増えるかもしれません。「絨毛検査」も、出生前診断のうちの一つです。お腹の赤ちゃんの染色体異常などをほぼ確実に見つけることができる一方で、流産リスクがわずかにあるので、慎重に検討したい検査といえます。今回はこの絨毛検査について、検査内容や時期、費用などをご説明します。
絨毛検査とは？何がわかるの？
絨毛とは、ママとお腹の赤ちゃんをつなぐ「胎盤」の一部で、これを通じてママと赤ちゃんとの間で栄養などのやり取りがされています。
絨毛検査は、胎児の染色体に異常がないかどうかを調べる検査です。妊婦さんのお腹に針を刺して絨毛を採取し、それに含まれる胎児の細胞を培養して染色体の数や構造を調べます。
日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、ダウン症など胎児の染色体異常や遺伝子異常をほぼ100%の確率で発見できます（※1）。
絨毛検査は誰でも受けられるの？
「胎児の染色体異常がほぼ確実にわかる」と聞くと、絨毛検査を受けたいと考える妊婦さんもいるかもしれません。
しかし、胎児に見られる異常のうち、染色体異常が占める割合は1/4にすぎないため、絨毛検査ですべての異常がわかるわけではありません（※2）。
また、絨毛検査や羊水検査などは母体にわずかながら負担の伴う検査であるため、日本産科婦人科学会が実施の条件に関する次のような見解を示しており、希望すれば誰でも受けられるというわけではありません（※1）。
絨毛検査・羊水検査の実施条件
● 夫婦のどちらかが、染色体異常を持っている
● 染色体異常のある子を妊娠・出産したことがある
● 高齢妊娠である
● 妊婦やパートナーが重い遺伝病を持っている
● 胎児が重い病気にかかる可能性がある
上記の条件を満たしたうえで、遺伝カウンセリングを受け、検査の意義を十分に理解することが必要です。
病院によっては、妊娠初期の「胎児ドック」や「血清マーカーテスト」で異常が疑われる場合に、絨毛検査をすすめられることがあります。
絨毛検査を受けられる時期は？
日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、絨毛検査を受けられるのは妊娠11週以降の妊婦さんです（※1）。
ほぼ100％の確率で胎児の染色体や遺伝子の異常を発見できる、羊水検査（妊娠15～16週）や臍帯血検査（妊娠18週以降）と比べると、早い週数に受けられるのが絨毛検査のメリットの一つといえます。
絨毛検査の方法は？
超音波（エコー）検査で胎盤の位置を確認しながら、子宮頸部にカテーテルを挿入するか、もしくはお腹に針を挿入して絨毛を採取します。絨毛に含まれる胎児の細胞を培養して、染色体の数や構造を調べます。
胎盤はママと赤ちゃんをつないでいるので、「針を刺すと赤ちゃんに当たってしまうのでは？」と思う人もいるかもしれません。
しかし、絨毛検査は赤ちゃんがいる空間の外側で行うものなので、赤ちゃんと羊水を包む羊膜に穴があく心配はありません。
検査にかかる時間は約10～15秒と、あっという間に終わります。検査後は20分ほど安静に過ごし、必要に応じて抗菌薬を数日分処方され、帰宅となります。
なお、絨毛検査の結果が出るまでに2週間ほどかかります。
絨毛検査の費用は？
ほかの出生前診断と同じく、絨毛検査には健康保険が適用されないため、費用は全額自己負担です。
検査費用は医療機関によりますが、10～20万程度かかります。また、絨毛検査の前に初期胎児ドックを受ける場合、ドック費用（2～5万円）も別途かかります。
絨毛検査のデメリットや注意点は？
絨毛検査は、羊水検査よりも難しい技術が求められるため、実施できる医療機関が限られます。妊婦健診で通っている病院で受けられない場合は、ほかの施設を紹介されることもあります。
また、絨毛検査のうち約1%で、染色体の正常と異常が混在した「モザイク」という結果が出ることがあります（※1）。
絨毛に含まれるのは胎盤の細胞であり、厳密には胎児の細胞と同じではないため、胎児に染色体異常があるかどうかを判断できないケースがあります。
その多くは「胎盤限局性モザイク」というもので、胎盤に異常があるものの、胎児の染色体には異常がありません。
もしモザイクという結果が出た場合、妊娠15～16週以降にあらためて羊水検査を行い、胎児染色体を再度調べる必要があります。
絨毛検査には流産リスクがあるの？
日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、絨毛検査に伴う流産リスクは約1%あります（※1）。羊水検査の流産リスク（約0.3～0.5%）と比べると、絨毛検査の方がやや高くなりますが、これは検査そのものの危険性が高いというわけではありません。
一般的に、妊娠週数が早いほど流産の確率は上がるため、早い時期に実施できる絨毛検査を受けた妊婦さんの方が、割合として流産率が高くなります。しかし、流産リスクとしては、羊水検査も絨毛検査も同じくらいであると考えられています。
もちろん、医師は慎重に絨毛の採取を行いますが、母体に針を刺したり、カテーテルを挿入したりする必要がある検査なので、検査が原因で流産が起こる可能性はわずかにあるということは知っておきましょう。
また、検査後に出血や破水、腹膜炎などの合併症が引き起こされることもまれにあります。
絨毛検査はリスクも踏まえて慎重に
もしわが子に染色体や遺伝子の異常があるのであれば、生まれる前に知っておき、生まれたあとのケアについて考えておきたい、などと考え、絨毛検査に関心を持つ夫婦もいるかもしれません。
ほぼ確実に異常を発見できるというメリットがある一方で、検査によって流産が起こるリスクもあるので、絨毛検査を受けるかどうかは慎重に検討してください。
また、予期せぬ結果が出た場合、それをどう受け止めるのかについても夫婦でよく話し合っておきましょう。
