着床前診断（着床前遺伝学的検査）とは？流れや条件、費用は？

妊活中の方は、「着床前診断」という言葉を耳にしたことがあるかもしれませんが、詳しい内容を知らない方もいるのではないでしょうか。

そこで今回は、着床前診断・PGTとは何か、検査の流れや費用、検査の前に知っておきたいことなどを詳しくご紹介します。

着床前診断とは？

着床前診断とは、体外で受精させた受精卵から、染色体や遺伝子に異常がないかどうかを調べる検査です。

正式には「着床前遺伝学的検査（PGT）」といいます（※1）。

着床前遺伝学的検査（PGT）は、目的が大きく以下の2つに分類され、状態に合わせた3つの検査があります。

1. 特定の遺伝子異常の発見（PGT-M）

夫婦のどちらか、あるいは家族が重篤な遺伝子疾患を持ち、赤ちゃんが重篤な遺伝子疾患を持って生まれる可能性が高い場合に検討される検査です。

以下を対象に検討します（※2）。

● 生まれた赤ちゃんが成人になるまでに日常生活を送ることが困難な状態、生存が危ぶまれる状態になる可能性が高い

● 現時点で上記の状態を回避するための有効な治療法がない、あるいは体に大きな負担をかける治療が必要な状態である場合

2. 着床不全・流産の改善（PGT-A、PGT-SR）

体外受精を複数回行っても着床に至らない場合や、流産を繰り返す場合に検討される検査で、胚染色体の「数」を調べるPGT-Aと、「構造」を調べるPGT-SRの2つがあります。

胚染色体の「数」を調べる検査（PGT-A）

正式には「着床前胚染色体異数性検査」といいます。染色体の数に異常（過不足）がみられる場合、着床しにくかったり、流産につながったりすることが考えられます。

着床率の向上や流産の低下を目的に、以下のどちらかに当てはまる人を対象に検討します（※3）。

● 2回以上、体外受精による胚移植をして妊娠に至らなかった経験がある
● 2回以上、流死産の経験がある

胚染色体の「構造」を調べる検査（PGT-SR）

正式には「着床前胚染色体構造異常検査」といいます。染色体の構造異常（転座等）が起因の習慣的な流産を防ぐのを目的に、以下を対象に検討します（※4）。

● 夫婦のどちらかに染色体の構造異常が確認されている
（妊娠や流死産の経験の有無は問わない）

着床前遺伝学的検査（PGT）の流れは？

着床前遺伝学的検査は先述のとおり3つの検査がありますが、検査の流れはすべて同じです。

1. 問診・事前検査

着床前遺伝学的検査を受ける前に、まず病院で問診を受け、染色体や遺伝子の検査をします。

2. 検査前の遺伝カウンセリング

その後、専門の医師による遺伝カウンセリングを受け、検査の内容や意義を正しく理解し、悩みや不安を解消します。そのうえで、着床前遺伝学的検査（PGT）を受けるかどうかを意思決定します。

3. 審査

意思決定後は、担当医が日本産科婦人科学会に申請書を提出します。この審査には、3ヶ月〜6ヶ月程度の時間がかかります。

学会での審査が通れば、PGT実施施設の倫理委員会で最終審査が行われます。

4. 検査

申請が承認されて着床前遺伝学的検査（PGT）を受けることが決まったら、受精卵を得るため、まずは妊娠を希望するカップルの卵子と精子を体外受精させます。

受精卵ができたらしばらく培養し、ある程度細胞分裂が進んだ段階で、細胞の一部を取り出します。

取り出した細胞の一部に対しアレイCGH法や次世代シーケンサー法という方法を使い、染色体の数や構造に異常がないかを確認します（※5）。

5. 検査後の遺伝カウンセリング

検査の実施後、個々の胚の遺伝学的データをもとに、専門家が解析をします。

その解析結果をもとに、カップルは遺伝カウンセリングを受けながら、どの胚を移植するか、またはどれも移植しないかを判断します。

6. 胚移植

遺伝カウンセリングで移植する胚を決めたら、胚移植を行います。

着床前遺伝学的検査（PGT）で知っておくべきことは？

着床前遺伝学的検査は、一般の人が利用できる技術となっていますが、希望すれば誰でも受けられるわけではありません。

着床前遺伝学的検査は、いずれも移植する受精卵の選定を想定した検査です。

倫理的な課題はあり、医師はもちろん、受ける側の十分な理解と慎重な判断が必要です。

希望する場合は、夫婦の状況や意向をもとに、担当医と検査の必要性をしっかり話し合い、専門医・施設の倫理委員会・日本産科婦人科学会が連携を取って厳格な審査を行ったうえで、承認された場合のみ行うことができます。

そのため、受けられる病院も限られます。常勤する臨床遺伝専門医がいる・施設の倫理委員会の設置等の条件が満たされ、日本産科婦人科学会が認定した病院のみが対象です。

着床前遺伝学的検査（PGT）における注意点は？

着床前遺伝学的検査（PGT）を検討する場合、以下のことを事前に知っておきましょう（※6,7）。

● 検査には限界があり、解析が不成功に終わる可能性がある
● 検査の結果、移植できる胚がない可能性がある
● 女性側に排卵誘発や採卵などの負担がかかる
● 正常な妊娠が約束されているわけではない
● 胚生検（胚の一部を取り出す行為）により、生まれてきた赤ちゃんの発育・発達への影響も考えられる

着床前遺伝学的検査（PGT）の費用は？

着床前遺伝学的検査（PGT）は現時点では保険に適用されず、自費診療となります（※8）。実施する施設や行う検査の種類、受精卵の数などによって費用が大きく異なります。

また、本来は体外受精や顕微授精は保険適用ですが、保険診療と自費診療を混合で行うことはできません（※9）。

体外受精と合わせての自己負担となり、トータルの額では50〜100万円といわれています。詳しい費用は遺伝カウンセリングの際に知ることができますよ。

着床前遺伝学的検査（PGT）は慎重に検討しよう

着床前遺伝学的検査（PGT）は、妊娠したいと願う人たちがその可能性を高める方法の一つとなる可能性があります。

ただしリスクや問題点があるため、希望する夫婦は、着床前遺伝学的検査（PGT）を実施している産婦人科に問い合わせ、よく話し合ってみてくださいね。