着床前診断とは?費用は?病院でできる?産み分けにも使えるの?

監修医師 産婦人科医 間瀬 徳光
間瀬 徳光 2005年 山梨医科大学(現 山梨大学)医学部卒。沖縄県立中部病院 総合周産期母子医療センターを経て、板橋中央総合病院に勤務。産婦人科専門医、周産期専門医として、一般的な産婦人科診療から、救急診療、分... 監修記事一覧へ

妊活中の人なら一度は耳にしたことがあるであろう、「着床前診断」。特に不妊治療を続けている夫婦にとっては、出産の確率を高められるかもしれない着床前診断は気になるところでしょう。そこで今回は、着床前診断とは何か、費用や産み分けにも使えるのか、ダウン症もわかるのかなどを詳しくご紹介します。

着床前診断とは?

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着床前診断とは、着床前の受精卵の段階で、染色体や遺伝子に異常がないかどうかを検査することをいいます。

日本では、夫婦のどちらかが重い遺伝性疾患を持つ際に、特定の染色体や遺伝子の異常を調べて疾患の遺伝や流産を減らすことを目的として「着床前診断 (PGD)」の採用が検討されます(※1)。

ほかに夫婦に遺伝子疾患がなくても、習慣流産のように不育症の症状がある場合に有用な「着床前スクリーニング(PGS)」というものもあり、これら2つをひっくるめて「着床前診断」と呼ぶ場合もあります。

着床前スクリーニングについては日本産科婦人科学会が指針で禁止しているため、実施している病院は多くありません。

しかし、海外では着床前スクリーニングが実施されていることもあり、日本産科婦人科学会でも今後の治療の可能性や倫理上の問題を探るため、2015年より条件を限定して臨床試験が行われています(※1)。

この記事では、「着床前診断 (PGD)」と「着床前スクリーニング(PGS)」の両方を広い意味での「着床前診断」として説明していきます。

着床前診断はどんな検査をするの?

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着床前診断は、体外受精の途中で検査を行います。

まず、排卵誘発剤を使って女性の卵巣内で複数の卵胞を育てます。卵胞が十分な大きさに育ったら取り出して、培養液のなかで精子と受精させ、受精卵を作ります。

そして、育った受精卵の一部を顕微鏡を見ながら取り出し、問題のある染色体や遺伝子を持っていないかを観察します。

その後、染色体や遺伝子に異常がない受精卵を子宮に戻して、着床を目指します(※2)。

着床前診断を病院で受けるときの条件は?

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日本産科婦人科学会では、着床前診断(PGD)に以下のように適応条件を設けています(※3)。

1. 原則として重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある、遺伝子変異や染色体異常を保因する場合
2. 重篤な遺伝性疾患に加え、均衡型染色体構造異常に起因すると考えられる習慣流産(反復流産を含む)になっている場合

この条件に当てはまる場合に限り、学会に承認された産婦人科病院から診断の実施を申請し、許可を得て着床前診断が実施されます。

着床前診断で何ができる?ダウン症かどうかもわかる?

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着床前診断で染色体や遺伝子の状況を調べることで、次のようなことが期待できます。

● 遺伝性疾患や染色体異常による症候群の回避
● 体外受精による妊娠率の向上や、体外受精後の流産率を減らす流産予防などの不妊治療

着床前診断でこのようなことができると、出生前診断のように胎児になった段階で診断し、産むか産まないかつらい選択を迫られるよりも、精神的にも肉体的にも負担が少なくてすむ、ともいわれています。

一方で、受精卵の段階であっても命の選別にあたるのではないか、との議論があります。しかし、特に流産を何度も繰り返している不妊治療中の夫婦にとっては大切な選択肢の一つとなるかもしれません。

また、従来の着床前診断(PGD)は、ダウン症などの染色体異常がないかを調べるために行われることはありませんが、着床前スクリーニング(PGS)では全ての染色体について調べられるため、受胎する前の段階でダウン症なども分かるのも特徴です。

着床前診断の方法は?

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ここでは、従来の着床前診断 (PGD)と着床前スクリーニング(PGS)のそれぞれの方法について説明していきます。

それぞれの主な検査法として、着床前診断にはFISH法、着床前スクリーニングにはarray CGH法と次世代シークエンサー法というものがあります(※1)。

FISH法

FISH法は染色体を特殊な染料で染色し、特定の染色体の数や異常の有無を調べる検査です。

1日で結果が出ることが特徴ですが、最大で12種類の染色体しか診断できないというデメリットもあります。

array CGH法

array CGH法は受精卵から取り出した細胞の全ての遺伝子について、コンピューター解析する検査です。

FISH法と比較すると、より多くの遺伝情報が分析できる一方で、診断に時間がかかる、受けられる病院が少ないなどのデメリットもあります。

次世代シークエンサー法

次世代シークエンサー法とは、専用の装置を使って、細胞の遺伝子情報を読み出す検査方法です。同時並行で複数のDNA情報を解析できるため、従来の検査方法と比べるとそのスピードは桁違いです。

しかし、検査に使う薬のコストが高いことと、こちらも受けられる病院が少ないことなどがデメリットになっています。

着床前診断の費用はどれくらい?

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着床前診断の費用は、排卵誘発を行う回数や産婦人科によっても異なりますが、一般的におおよそ1回50~80万円といわれています。

また、日本では推奨されていない着床前スクリーニングを海外まで受けに行く場合、例えばアメリカでは、滞在費も含めて約400~500万円かかるといわれています。

最近では費用や拘束期間を短縮するために、日本国内にいながら受精卵等を海外の検査機関に発送し、診断する方法も出てきています。

着床前診断で男女の産み分けはできる?

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着床前診断のうち、着床前スクリーニング(PGS)では、検査の過程で性染色体に関しても判定すること(=男女の産み分け)が可能です。しかし、倫理的な問題などから、男女の産み分けは日本産科婦人科学会が禁止しています。

また、もし着床前スクリーニングを利用した産み分けを行っても、100%妊娠できるとは限らないのが現状です。

着床前診断の問題点とは?

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着床前診断の最大の問題点は、男女の産み分けや遺伝性疾患の回避など、命の選択とも捉えることができる倫理的・宗教的な問題です。日本産科婦人科学会も、着床前スクリーニングの臨床試験を始めるなど、治療の効果と社会的ルールのバランスを解決しようとしています。

ほかにも、着床前診断をしても100%正しく診断できるわけではないという点や、診断費用が高いこと、着床前診断をしても必ず妊娠するとは限らないことなども、考えなければいけないポイントです。

着床前診断は不妊治療に差す光明

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着床前診断(PGD)は、限られた適応条件や高額な費用、受けられる病院が少ないなどの特徴があり、実際行うのは簡単ではありません。また、着床前スクリーニング(PGS)は日本産科婦人科学会ではまだ推奨されていない段階です。

しかし着床前診断は、妊娠したいと願う人たちがその可能性を高めることのできる方法の一つとなる可能性があります。希望する夫婦は、着床前診断を実施している産婦人科に問い合わせ、よく話し合ってみてくださいね。

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