NIPT・出生前診断とは？医師に聞いた、夫婦で考える意味【パパペディア】

妊娠初期に夫婦で考えたいことの一つが、出生前診断。ママとしっかり話し合うためには、パパも正しい知識や考え方を知っておく必要があります。

そこで今回は、出生前診断の基本的な目的や、メリット・デメリット、夫婦で話し合っておくべき点などを、産婦人科の先生におうかがいしました。

産婦人科医藤東 淳也先生

日本産科婦人科学会専門医、婦人科腫瘍専門医、細胞診専門医、がん治療認定医、日本がん治療認定医機構暫定教育医、日本産科婦人科内視鏡学会技術認定医、日本内視鏡外科学会技術認定医で、現在は藤東クリニック院長。専門知識を活かして女性の快適ライフをサポートします。

出生前診断の目的は？どんな人が受けるの？

出生前診断の目的は「産むかどうかを選ぶこと」ではない

―はじめに、出生前診断とは何の目的で行うものなのかを教えてください。

藤東先生：「出生前診断」というと、世間的には遺伝的な疾患を調べることで、赤ちゃんの「産む」「産まない」を選択するイメージが強いと思います。

しかし、出生前診断の本来の目的は、お腹の中の赤ちゃんの病気を診断すること。

もちろん、新型出生前診断（NIPT）や母体血清マーカーテストなど、遺伝子情報から赤ちゃんの先天的な異常を調べる検査が主流ですが、ほぼ100%の妊婦さんが受けることができる超音波検査も広い意味では出生前診断に含まれます。厚生労働省もそのように定義しています（※1）。

超音波検査で赤ちゃんの異常がわかることもあるので、もし何か病気が見つかった場合、妊婦さんにお知らせしたほうがいいのか、積極的に異常を見つけてほしいかなどを、妊婦健診が始まったときに相談する病院もあります。

―なるほど。つまり、お腹の中の赤ちゃんの状態を調べることを「出生前診断」と呼ぶのですね。

藤東先生：そうですね。生まれる前に赤ちゃんの状態や疾患を調べておくことによって、赤ちゃんに合わせた最適な分娩方法や養育環境を検討することができるんです。

周りの声の後押しで診断を受けるケースも

―それでは、遺伝的な疾患を調べるための出生前診断の相談には、どんな人が来るのでしょうか？

藤東先生：年齢が高かったり、親族や周りに障害を持つ方がいたりすると、心配して相談に来る方が多いです。実際に高齢出産や親族の遺伝的な疾患はリスクになりますから。

ある程度リスクが高い方に関しては、医師から「遺伝的な疾患を調べる検査があります」とお知らせする場合もあります。

母体の血液のみで安全に検査ができる「新型出生前診断（NIPT）」は、特に近年広がりを見せているので、利用される妊婦さんも増えています。

藤東先生：SNSやインターネットで様々な意見があり、家族や両親、周りの方にも情報が入りやすくなっています。義両親から「出生前診断受けなくていいの？」と言われたり、パートナーから「いいじゃん、受けてきなよ」と気楽に言われて、不安になって相談に来る妊婦さんも多いんですよ。

―なるほど、そういったケースで妊婦さんの不安がさらに大きくなることもあるんですね。

藤東先生：妊娠中はかなり敏感になっていますから、自分が少しでも気にしていることを特に近い方から気軽に言われると、余計不安になるし悩んでしまいますよね。

医師から見た、出生前診断のメリットとデメリットとは？

メリットの一つは、高確率で遺伝的な疾患がわかること

―それでは、出生前診断の主なメリットは何なのでしょうか？

藤東先生：特に最近広がってきた新型出生前診断（NIPT）はかなり精度が高くなっています。安全な血液検査だけで、高い確率で遺伝的な疾患を調べられるのは大きなメリットです。

高齢出産などでリスクの高い方が検査を受けて、問題ないという結果が出れば、かなりの安心材料になりますよね。

もし問題があることが事前にわかった場合でも、赤ちゃんを育てる準備や心の準備ができるという点がメリットとしてあげられます。

デメリットの一つは、一定のリスクがあること

―反対に、出生前診断のデメリットは何でしょう？

藤東先生：検査の方法によっては、一定のリスクがある点です。

超音波検査や、母体の血液から検査するNIPT、母体血清マーカーテストなどは「非確定的検査」と呼ばれています。これらの検査で赤ちゃんの異常が見つかったり、陽性の結果が出た場合でも、遺伝的な疾患があることが100%確定されたわけではないのです。

そのため、羊水検査や絨毛検査といった「確定的検査」に進むことがあります。

非確定的検査では安全性が担保されていますが、確定的検査では母体に針を刺して検査をするため、低頻度ですが、流産や破水といったリスクがあります。この点が、出生前診断の一つのデメリットといえます。

検査に限界があることもデメリットになりうる

藤東先生：もう一つは、出生前診断によってすべての遺伝的な疾患がわかるわけではないという点です。

例えば、NIPTでわかるのは「21トリソミー」、「18トリソミー」、「13トリソミー」という3種類の遺伝子疾患だけです。

奇形や障害などを含め、何らかの先天性疾患を持って生まれてくる赤ちゃんは、全体の3〜5%です（※3）。そのうち、遺伝的な疾患の割合は実は少なく、約20〜25%だと言われています。

そのため、「出生前診断を受けて正常な結果が出た＝赤ちゃんが何の問題もなく健康である」というわけではないんです。

―なるほど。出生前診断には調べられる限界があるんですね。

気軽に検査を受けることで、かえって不安が大きくなることも

藤東先生：また、出生前診断の詳細を知らなかったり、異常があると診断された場合にどうするかを考えていなかったりという状態で検査を受けてしまった場合、親御さんの不安がかえって大きくなってしまう可能性もあります。

事前に適切な遺伝カウンセリングを夫婦で受けてから、検査をする／しないを判断していただきたいと思っています。

遺伝的な異常があるという結果が出ても、その後どうするかは医師側で決められませんから。

―出生前診断を受ける場合、遺伝カウンセリングは必ず受けることができるのですか？

藤東先生：NIPTは基本的に日本産科婦人科学会の認定施設で受けることができますが、認定施設では事前に遺伝カウンセリングをパートナーと2人で受けていただくことになります。

しかし実際には、認定外の病院や施設でもNIPTを受けることができます。認定外の施設では、認定施設で定められている年齢制限などの条件を満たしていなくても、NIPTを受けられることがあります。

ただし認定外の施設で出生前診断を受けると、きちんとした事前のカウンセリングと事後のフォローがなかったり、非常に重要な遺伝情報の管理がきちんとなされていなかったりする場合があります。

検査を受ける施設は、慎重に選んでいただきたいです。

出生前診断を検討する際、夫婦ですべきことは？

―出生前診断を検討する際、まず何から始めればいいのでしょうか？

1. 妊婦さん自身のリスクを客観的に把握する

藤東先生：まずは、現時点でどれくらいのリスクがあるのかを具体的に知る必要があります。

周りから出生前診断について言われたり、インターネットの情報を見たりすると不安になってしまう方が多いですが、心配されていたことが実は客観的に見るとそこまで大きなリスクではない場合もあるんです。

―ここでいう「リスク」はどのように判断するのですか？

藤東先生：例えば、出産時の年齢や、家族・親戚の方に遺伝的な疾患をお持ちの方がいらっしゃるかどうかです。

よく「ハイリスク妊娠」といわれることがありますが、妊娠を続けることで母子に及ぶリスクと、赤ちゃんが遺伝的な病気になるリスクは別なので注意が必要です。

「遺伝的なことに限って自分にはどの程度のリスクがあるのか」を具体的に知ることは、検査を受けるか受けないかの判断材料になると思います。

2. 出生前診断で把握できる病気について知る

―では、リスクについて把握したあとはどうすればよいでしょう？

藤東先生：出生前診断で把握できる遺伝的な病気について調べて、イメージをしてみてください。

染色体の異常で有名なのはダウン症ですが、ダウン症で生まれて普通に生活している方、ご両親含めて幸せに過ごされている方はたくさんいらっしゃいます。現実的にダウン症がどういう病気なのかを、しっかりと理解していただく必要があると思うんですよね。

ハンディキャップももちろんありますが、どういった形で成長していくのか、成人した場合どう暮らしていくのかなど、具体的な生活をイメージするために、調べてみることをおすすめします。

もちろんダウン症に限らず、他の遺伝的な病気や、そうでない病気や障害についても、知っておくことは決して無駄にはなりません。

3. 検査結果が出たときの対応について事前に話し合う

―それ以外にしておいた方がいいことはありますか？

藤東先生：実際に出生前診断を受けたと仮定して、赤ちゃんの異常がわかったときのことをイメージしてください。

検査を受ける前に、万が一問題があるという結果が出た場合にどうするかは、必ずご夫婦で考えていただきたい点です。

何か病気が見つかったとしても、治療してそれがある程度改善するケースもありますし、長くは生きられないことが予想される場合もあります。

非常に難しいことですが、事前に様々な状況を想定して、「ハンディを持って生まれる可能性が高いとわかったときにどう対応するか」を話し合うことは、とても大切です。

―実際には、事前によく話し合わずに検査を受けるご夫婦もいらっしゃるのでしょうか？

藤東先生：現実的には、なんとなく受ける方もいらっしゃるとは思います。しかし、検査の結果が出てから考えるのではなかなかシビアな問題になります。だからこそ、検査を希望される方には遺伝カウンセリングをしっかりと受けていただきたいと思っています。

デメリットのところでも話したように、出生前診断でわかる遺伝的な疾患は限られているので、検査を受けて異常が見つからなかったから問題ないわけではありません。

その点も含め、「検査で異常がなかったらどう受け止めるのか」「検査で異常が見つかったらどう受け止めるのか」の両方を、前もって十分に考えてほしいですね。

―事前にある程度考えていたとしても、結果が出てから気持ちが変わる場合もありますか？

藤東先生：そうですね。検査を受けて結果が出るまでの間や、結果が出たあとに気持ちが変わられる方もいらっしゃいますね。妊娠を継続するか中絶するかを決めるのは、最終的には検査の結果が出てからです。

しかしだからといって、その前に考えていたことが無駄だというわけではありません。検査を受ける前に、結果が出たらどうするのかを「決め切る」のではなく、夫婦で「考える」ことで、ある程度想定しておいていただくことが重要になります。

普段のコミュニケーションこそが大切

―最後に、この記事を読んでいるパパにメッセージをお願いします。

藤東先生：妊娠・出産・子育てには、喜びと同時に様々なリスクがあります。妊娠中、あるいは分娩中も、重大な決断をしないといけない場面が発生することもあります。そんなとき、パパの決断も非常に大切なウェイトを占めてくるんですよね。

「いざというとき」のためにも、普段から夫婦でコミュニケーションをたくさん取っておくことが大切なんです。出生前診断について夫婦で考えることは、赤ちゃんの今とこれからに向き合うきっかけになるのではないかと思います。

―夫婦とはいえ、出生前診断のような重大なテーマを話し合うには勇気がいりますね。

藤東先生：そうなんです。重大なことをいきなり相談するのは、誰にだって難しいことです。まずは、普段から妊娠中に感じたちょっとした楽しいことやつらいことを夫婦で共有するようにしてみてください。

男性は、ママの妊娠中の気持ちや大変さについて、どうしてもわからないことが多いのは事実です。だからこそ、少しの変化や感情を口にして、信頼関係を積み重ねることが必要になります。

それがベースにあれば、妊娠に関する重大なことも、一緒に考えることができるようになると思います。

出生前診断の決断に正解はありません。夫婦なりの答えを探していくしかないのです。

普段からコミュニケーションを重ね、ママと妊娠のことをよく理解していれば、どんな決断をしたとしてもうまくいくんだろうと思いますね。

出生前診断をきっかけに、赤ちゃんの今とこれからに向き合おう

先生のお話から、出生前診断に向き合うことは、夫婦で赤ちゃんを迎えるにあたっての大切なコミュニケーションとなることがわかりました。

ママもパパも、特に初めての妊娠であれば多くの不安があるのが当たり前です。ママだけに判断を委ねることのないよう、この機会に出生前診断について考えてみてくださいね。